A informação obtida com o PGH vai mesmo alterar drasticamente quase toda a investigação biológica e médica. O próximo desafio consiste em perceber funções e relações entre genes, de modo a entender como se constrói e organiza um ser.
O aperfeiçoamento da sequência do ADN humano
A sequência da Celera Genomics cobre cerca de 95% do genoma humano e ainda só estão sequenciados 5 vezes cada fragmento. Terão de o ser 10 vezes, sobretudo nas regiões ricas em genes, para se obter uma sequência de alta qualidade. A Celera e o Consórcio público assinaram um contrato com a Compaq para criação de software necessário à análise da informação decorrente da sequenciação do genoma humano. O Consórcio público, através de Francis Collins, diz que tem 93% da sequência em “rascunho”, o que significa que existem buracos (mais de 100000) que têm de ser confirmados, repetindo a sequenciação. Para encontrar genes humanos irá ser muito útil a sequenciação do genoma do ratinho de laboratório, como afirma Collins.
Os genes e o ambiente
Com a previsão de que só existirão 30000 a 40000 genes no genoma humano teremos de alterar o nosso conceito de um gene/uma função ou uma doença genética/um gene. O facto de existirem poucos genes faz-nos visualizar um tipo de redes de interacção de genes, e destes com o ambiente, o que torna muito mais complexa (e fascinante!) a abordagem de estudo.
Já se sabia que só raramente a relação de uma doença/um gene é verdadeira. Mesmo para aquela que foi a primeira doença genética diagnosticada por estudo do ADN, e atribuída a um defeito num único gene, a anemia das células falciformes*, sabe-se hoje que a influência do ambiente é determinante para a sua gravidade. A importância de factores ambientais, como a alimentação, os cuidados de saúde no indivíduo afectado e outras causas mesmo endógenas, e ainda não conhecidas, alteram a gravidade dos sintomas.