O Projecto Genoma Humano

Leonor de Almeida
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Fig. 5 – Análise da expressão dos genes através de microplacas.

O crescente conhecimento da nossa própria constituição genética põe-nos questões que não são apenas do domínio científico. Cada vez mais dizem respeito à sociedade e ao próprio indivíduo, que terá de enfrentar uma realidade praticamente desconhecida e decidir sobre as oportunidades e os perigos que se nos deparam.


GLOSSÁRIO

. GENÉTICA - disciplina da Biologia que estuda o funcionamento do organismo, através da observação da função dos seus genes na célula, no tecido e no órgão e, por fim, no organismo. Neste momento, e graças aos avanços do PGH, fala-se agora em genómica. A genómica tenta compreender a função de todos os genes, “interrogando” simultaneamente todos, ou a maior parte, dos genes de um tecido. Existe ainda a proteómica, que tenta descobrir a função de todas as proteínas de um tecido ou célula.

. GENE – porção de ADN responsável pela produção das proteínas e outras moléculas (ácidos ribonucleícos - ARN) que constituem as nossas células. O ADN superenrolado em torno de proteínas constitui os cromossomas.

. CROMOSSOMA – estrutura complexa contendo ADN superenrolado à volta de proteínas. Organizam-se em 23 pares, visíveis ao microscópio óptico, apenas numa determinada fase do ciclo de vida da célula.

. ADN – ácido desoxirribonucleico. Uma longa molécula que contém todo o património genético de um organismo, como se de um livro de instruções se tratasse. É este ADN o objecto de estudo do Projecto Genoma Humano. Trata-se de um esqueleto de moléculas de açúcar e fosfato sempre iguais, às quais se ligam bases azotadas indicadas por A, G, T, e C. (adenina, guanina, timina e citosina, respectivamente).

. BASES - constituintes do ADN: moléculas orgânicas azotadas - adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C) - ligadas umas às outras através de um esqueleto de açúcar-fosfato, formando Nucleotídeos .Organizam-se numa escada em caracol, em que o “corrimão” da direita forma uma das cadeias e o da esquerda como que os degraus da escada.

. ARN– ácido ribonucleico. Existem muitos tipos e servem, não só para transportar a informação do ADN para a proteína, como para o fabrico da própria proteína.

. SEQUENCIAÇÃO DE GENES – descobrir a ordem dos nucleotídeos ou bases AGTC que constituem um gene.

. MAPEAMENTO DE GENES - descobrir a localização relativa dos genes nos cromossomas, o que significa fazer a sua cartografia.

. GENÓTIPO – o conjunto de todos os genes de um indivíduo.

. GENOMA HUMANO – todo o ADN existente nas nossas células (no núcleo e no citoplasma).

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