O Projecto Genoma Humano

Leonor de Almeida
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À semelhança de um código de barras que identifica uma infinidade de produtos, o genoma humano também encerra quase todos os nossos segredos. Este mês foi conseguido um primeiro “rascunho” da sequência nucleotídica completa do ADN.

O PROJECTO GENOMA HUMANO

Iniciado em 1986, o Projecto Genoma Humano (PGH) pretende descobrir a localização dos cerca de trinta a quarenta mil genes humanos, nos 23 pares de cromossomas, ou seja, fazer a sua cartografia. Além disso, ambiciona conhecer a sua composição, tendo como objectivo último ordenar os cerca de 3,2 mil milhões de bases químicas (ver glossário) que compõem todo o nosso ADN, ou seja, o genoma. 
 
Este projecto foi lançado por um consórcio público internacional, dirigido pelo norte-americano James Watson, prémio Nobel da fisiologia e da medicina em 1962. Em co-autoria com Francis Crick e Maurice Wilkins, identificaram a estrutura em dupla hélice do ADN. Em 1993 é Francis Collins, investigador e professor na Universidade do Michigan, em AnnArbor, que passa a dirigir o projecto. Deixa o seu laboratório onde investiga uma doença genética, a fibrose quística, e lança-se no desafio da “corrida” ao conhecimento do genoma humano.

O PGH integra vários centros de investigação nos Estados Unidos, Reino Unido, França, Alemanha e Japão. No princípio, o consórcio investiu na automatização da sequenciação, isto é, foram construídos robots – que constituíram a participação japonesa no projecto – e desenvolvidos programas informáticos e computadores altamente eficientes, para analisar a avalanche de dados que iriam surgir. Inicialmente, o final do projecto estava planeado para 2005 mas, como se vê, está adiantado alguns anos, pois actualmente 95% do genoma já se encontra sequenciado. Em 2003 este projecto deverá ser completado.

O QUE É O GENOMA HUMANO?

Genoma é, na acepção do PGH, o ADN extraído do núcleo de uma das 10E14 células que no nosso organismo apresentam esta estrutura, por exemplo, das células do epitélio bucal. No entanto, um tecido de fácil acesso é o sangue periférico, do qual se utilizam os glóbulos brancos, pois os vermelhos são anucleados (não possuem núcleo).

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